第1部分:遗传谱系简介–寻找1%的解决方案

Tim Janzen博士DNA测试专家

有四种主要类型的DNA用于家谱分析:1)常染色体DNA,2)Y染色体,3)X染色体和4)线粒体DNA。尽管人类发现的DNA中有99%是相同的,但独特的1%DNA却为家谱研究提供了机会。蒂姆·詹森(Tim Janzen),医学博士,是遗传系谱学家,专门研究常染色体DNA用于谱系研究。 Janzen博士今天将主持您的遗传谱系101简介。

照片由Tim Janzen提供

照片由Tim Janzen提供

自从詹姆斯·沃森(James Watson)和弗朗西斯·克里克(Francis Crick)于1953年首次发现并描述DNA以来,过去60年来,遗传学发生了翻天覆地的变化。遗传学正被越来越多地用于帮助人们追踪其家族史。遗传学在家庭历史难题中的第一个重大应用是在1998年,当时研究人员确定,托马斯·杰斐逊(Thomas Jefferson)或近亲男性亲戚杰斐逊(Jefferson)至少是萨利·海明斯(Sally Hemings)的一个孩子的父亲。 (萨利·海明斯(Sally Hemings)是托马斯·杰斐逊(Thomas Jefferson)拥有的奴隶。)第一家利用DNA进行家族史研究的主要公司是 家谱 脱氧核糖核酸,由Bennett Greenspan于2000年创立。最初进行的唯一测试类型是Y染色体和线粒体DNA测试。

最近,常染色体DNA检测已在遗传家谱学中发挥了重要作用。 23andMe 是第一家提供基于家谱的常染色体DNA检测的公司。其“Relative Finder”该功能在2009年推出时非常受欢迎。此功能使人们能够发现以前从未接触过的遗传表亲。 2010年,Family Tree 脱氧核糖核酸引入了一种常染色体DNA测试,称为“Family Finder,”这是经过23andMe测试的竞争产品。最近,Ancestry.com推出了第三种主要的常染色体DNA测试,由于入门价格低,它已经非常受欢迎。

让我们仔细研究一下出于家谱目的进行的各种类型的DNA测试,并对其进行简要回顾。有四种主要类型的DNA用于家谱分析:1)常染色体DNA,2)Y染色体,3)X染色体和4)线粒体DNA。常染色体DNA占我们DNA的大部分。人类基因组包含46条染色体,其中44条是常染色体。除了常染色体,还有两个性染色体,即X和Y染色体。 Y染色体仅在男性中发现,并从父亲传给儿子。因此,Y染色体检测可用于追踪父系血统。 X染色体在男性和女性中均存在,女性具有2条X染色体,而男性仅具有1条X染色体。父亲从不将X染色体传递给儿子,但他们却将X染色体传递给女儿。母亲将其X染色体之一传递给儿子,并传递给女儿。因此,雄性既具有Y染色体又具有X染色体,但是雌性具有两个X染色体。

脱氧核糖核酸的最终类型称为线粒体DNA。这种类型的DNA在每个细胞中称为线粒体的小细胞器中发现,与细胞核中46条DNA染色体分开。线粒体DNA在男性和女性中均发现,但从母亲传给了孩子。父亲永远不会将线粒体DNA传递给孩子。因此,线粒体DNA检测可用于追踪母体血统。线粒体DNA是环状DNA,其基因组比细胞核中的DNA小得多。线粒体仅包含16569个碱基对,而核DNA总计约32亿个碱基对。几千年来,所有形式的DNA发生的变化(或突变)使每个人的DNA都独一无二。尽管人类发现的DNA中有99%是相同的,但独特的1%DNA却为家谱研究提供了机会。

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